La Fibrosis Quística es una enfermedad genética crónica, no contagiosa, que provoca la acumulación de moco espeso en los pulmones, el tubo digestivo y otras partes del cuerpo. Se trata de una afección hereditaria, potencialmente mortal, causada por un gen defectuoso. En total, afecta a 4.000 pacientes en España, aproximadamente, siendo más común en niños y adultos jóvenes.
Esta enfermedad afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque la afección pulmonar es la más grave y acaba determinando el pronóstico, ya que las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante.
SÍNTOMAS
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Sudor salado: Por la afectación de las glándulas sudoríparas.
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Síntomas pulmonares: Tos con exportación e infecciones respiratorias frecuentes. Van disminuyendo la capacidad respiratoria hasta ser imprescindible realizar el trasplante.
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Síntomas nasales: Rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
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Síntomas digestivos: Se lleva a cabo un deterioro nutricional, con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas se origina la diabetes.
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Infertilidad en los hombres y disminución de la fertilidad en las mujeres.
TIPOS
Según la(s):
- Gravedad pulmonar
- Afección pancreática
- Mutaciones
DIAGNÓSTICO
Aunque la fibrosis quística es una enfermedad incurable, el tratamiento temprano favorece que el paciente tenga una mejor calidad y esperanza de vida. El sistema adecuado para su detección es la realización de un cribado neonatal, un simple análisis de sangre puede indicar si se padece o no esta patología.
